Otizm nedir? Otizm spektrum bozukluğunun belirtileri, tanısı ve destek yolları

Otizm spektrum bozukluğu, kişinin başkalarıyla iletişim kurma, ilişki kurma ve çevresini algılama biçimini etkileyen, doğuştan gelen bir gelişim farklılığıdır. Çoğu zaman yaşamın ilk iki üç yılında farkedilir ve ömür boyu sürer. Otizm bir hastalık gibi "geçmez", ama doğru ve erken destekle otistik çocukların gelişimi, iletişimi ve yaşam kalitesi belirgin biçimde artar.

Otizm nedir?

Otizm, beynin gelişimini etkileyen nörogelişimsel bir durumdur. Belirtiler iki alanda toplanır: sosyal iletişim ve etkileşimdeki farklılıklar ile sınırlı, tekrarlayıcı davranışlar ve ilgiler. "Spektrum", yani yelpaze denmesinin nedeni, otizmin her bireyde çok farklı görünmesidir. Hiç konuşmayan ve günlük yaşamda yoğun desteğe ihtiyaç duyan bir çocuk da, üniversitede okuyan ama sosyal ilişkilerde zorlanan bir genç de bu yelpazededir. Eskiden ayrı tanılar olarak konan Asperger sendromu ve benzerleri bugün otizm spektrum bozukluğu içinde değerlendiriliyor.

Otizmle yaşayanlar ve aileleri farklı ifadeleri tercih edebiliyor: Kimi "otistik birey", kimi "otizmli çocuk" demeyi seçiyor. Bu yazıda ikisini de kullanıyoruz.

Ne kadar sık görülür?

Dünya Sağlık Örgütü'ne göre dünyada yaklaşık her 100 çocuktan biri otizm spektrumunda. Tanı ve farkındalık arttıkça bildirilen oranlar da yükseliyor. Erkek çocuklarda kızlara göre yaklaşık dört kat daha sık tanı konuyor. Ama kızlarda otizmin daha sık gözden kaçtığı biliniyor.

Erken belirtiler

Otizmin ilk işaretleri çoğu zaman 12–24 ay arasında belirginleşir. Anne-babaların dikkatini en sık şunlar çeker:

• adına seslenildiğinde dönüp bakmama
• göz temasının az olması
• gülümsemeye karşılık vermeme
• istediği bir şeyi ya da ilgisini çeken bir nesneyi parmağıyla göstermeme
• gösterdiğiniz şeye bakmama ("ortak dikkat" eksikliği)
• el sallamak, baş sallamak gibi jestleri kullanmama
• konuşmanın gecikmesi
• oyuncaklarla amacına uygun oynamak yerine onları dizme, çevirme, tekrar tekrar aynı hareketi yapma

Beklemeden değerlendirme isteyin

Şu durumlarda "biraz daha bekleyelim" demeden bir uzmana başvurun:

• 12 aylıkken "ba-ba", "da-da" gibi heceler çıkarmıyor, işaret etmiyor ya da el sallamıyorsa
• 16 aylıkken tek sözcük söylemiyorsa
• 24 aylıkken kendiliğinden iki sözcüklü cümle kurmuyorsa
• herhangi bir yaşta daha önce kazandığı konuşma ya da sosyal becerileri kaybediyorsa

Bu işaretler her zaman otizm anlamına gelmez; işitme sorunları ya da dil gecikmesi gibi başka nedenleri de olabilir. Ama erken değerlendirme, hangi nedenle olursa olsun çocuğun erken destek almasını sağlar.

Otizmin belirtileri

Sosyal iletişim ve etkileşim

• Karşılıklı konuşmayı başlatmakta ya da sürdürmekte zorlanma
• Göz teması, yüz ifadesi ve jestleri kullanmakta ya da anlamakta güçlük
• Duygularını ve ilgilerini başkalarıyla paylaşmakta zorlanma
• Yaşıtlarıyla arkadaşlık kurmakta güçlük ya da yalnız oynamayı tercih etme
• Sözleri çok somut anlama, şakaları ve imaları kaçırma

Tekrarlayıcı davranışlar ve ilgiler

• El çırpma, sallanma, parmak oynatma gibi tekrarlayan hareketler
• Duyduğu sözcükleri ya da cümleleri tekrarlama (ekolali)
• Rutinlere sıkı bağlılık; küçük değişikliklerde yoğun sıkıntı
• Belirli konulara ya da nesnelere çok yoğun ve dar ilgi
• Duyusal farklılıklar: Seslere, ışığa, dokunmaya ya da tatlara aşırı duyarlılık ya da tam tersine az tepki. Örneğin elektrik süpürgesinin sesinden çok rahatsız olma ya da acıyı az hissetme.

Pek çok otistik bireyin güçlü yanları da vardır: ayrıntıya dikkat, iyi bir görsel bellek, ilgi alanlarında derin bilgi, dürüstlük ve sistemli düşünme bunların başında gelir.

Kızlarda ve yetişkinlerde otizm

Otistik kızlar çoğu zaman daha sessizdir, ilgileri yaşıtlarınınkine daha çok benzer ve sosyal ortamlarda başkalarını gözleyip taklit ederek uyum sağlamayı öğrenirler. Buna "maskeleme" denir. Maskeleme kısa vadede işe yarasa da çok yorucudur ve tanının yıllarca gecikmesine yol açabilir.

Bugün pek çok kişi otistik olduğunu ancak yetişkinlikte, çoğu zaman kaygı, depresyon ya da tükenmişlik nedeniyle başvurduğunda öğreniyor. Yetişkinlikte konan tanı da kişinin kendini anlamasına ve ihtiyaçlarını tanımasına yardım eder.

Otizmde empatinin "olmadığı" yaygın bir yanlış inanıştır. Bu konuyu Empati nedir? yazımızda ele aldık.

Otizm neden olur?

Otizmin tek bir nedeni yoktur, ama en güçlü etken genetiktir. Beş ülkede yapılan geniş bir araştırma, otizm riskinin yaklaşık %80'inin kalıtsal etkenlerle açıklandığını gösterdi. Çok sayıda gen rol oynar. Riski artırdığı bilinen başka etkenler de vardır:

• ileri anne-baba yaşı
• erken ya da çok düşük doğum ağırlığıyla doğum
• gebelikte bazı ilaçların, örneğin valproatın kullanılması

İki yanlış inanışı düzeltmek gerekiyor:

• Aşılar otizme yol açmaz. Bu iddiayı ortaya atan 1998 tarihli makale sahte veriler nedeniyle geri çekildi. Danimarka'da 650 binden fazla çocuğu izleyen araştırma da kızamık-kabakulak-kızamıkçık aşısıyla otizm arasında hiçbir bağ bulmadı.
• Otizme anne-babanın soğukluğu ya da yetiştirme biçimi yol açmaz. Bir zamanlar ileri sürülen "soğuk anne" kuramının hiçbir bilimsel dayanağı yoktur.

Tanı nasıl konur?

Tanıyı çocuk ve ergen psikiyatri uzmanı ya da çocuk nörolojisi uzmanı, çocuğun gelişim öyküsünü alarak ve çocuğu doğrudan gözlemleyerek koyar. Gerekirse yapılandırılmış değerlendirme araçları da kullanılır. Tek başına otizmi gösteren bir kan testi ya da beyin görüntülemesi yoktur.

Değerlendirme sırasında işitme testi yapılır. Dil gelişimi ve zihinsel gelişim de değerlendirilir. Otizme sık eşlik eden durumlara da bakılır:

• dikkat eksikliği ve hiperaktivite (ayrıntılar için DEHB yazımıza bakabilirsiniz)
• kaygı
• uyku sorunları
• epilepsi
• zihinsel yetersizlik

Çocuk doktoru ya da aile hekimi gelişim izleminde erken belirtileri sorabilir. Küçük çocuklar için geliştirilmiş, Türkçe uyarlaması olan tarama ölçekleri de vardır. Tarama tanı koymaz; yalnız ayrıntılı değerlendirme gerekip gerekmediğini gösterir.

Destek ve müdahaleler

Otizm için "tek bir doğru tedavi" yoktur. Amaç otizmi "yok etmek" değil, çocuğun iletişimini, bağımsızlığını ve yaşam kalitesini artırmak, zorlandığı alanlarda destek olmaktır. Erken başlayan destek en iyi sonucu verir.

• Erken müdahale programları: Etkisi en iyi gösterilmiş yaklaşımlar, çocuğun ilgisini ve oyunu temel alan, günlük rutinlerin içinde uygulanan doğal gelişimsel davranışçı müdahalelerdir. Anne-babaların da eğitilerek sürece katıldığı programlar özellikle değerlidir.
• Dil ve konuşma terapisi: İletişimi ve dili destekler. Konuşmayan çocuklarda resimli kartlar ya da tabletle iletişim gibi alternatif yollar da kullanılır.
• Ergoterapi: Duyusal güçlüklere ve günlük yaşam becerilerine yardım eder.
• Özel eğitim: Çocuğun ihtiyacına göre bireyselleştirilmiş bir eğitim programı uygulanır.
• Ergenlik ve yetişkinlikte: Sosyal beceri grupları, kaygı ve depresyon için uyarlanmış bilişsel davranışçı terapi ve mesleki destek.
• İlaç: Otizmin kendisini tedavi eden bir ilaç yoktur. Ama eşlik eden dikkat eksikliği, uyku sorunları, ağır öfke nöbetleri ya da kaygı için hekim ilaç önerebilir.

Türkiye'de süreç: ÇÖZGER, RAM ve destek eğitim

Türkiye'de otizm tanısı alan bir çocuğun özel eğitim desteğine ulaşması genellikle şu adımlarla olur:

1. ÇÖZGER raporu: Hastanenin çocuk ve ergen psikiyatrisi biriminden "Çocuklar İçin Özel Gereksinim Raporu" alınır.
2. RAM değerlendirmesi: Rapordan sonra Rehberlik ve Araştırma Merkezi'nden (RAM) eğitsel değerlendirme için randevu alınır. Değerlendirmeyi aileyi de üye olarak kabul eden Özel Eğitim Değerlendirme Kurulu yapar.
3. Eğitim ortamı ve destek eğitim: Kurul, çocuğun ihtiyacına göre kaynaştırma ya da bütünleştirme yoluyla okul, özel eğitim sınıfı ya da özel eğitim okulu önerebilir. Özel eğitim ve rehabilitasyon merkezlerinde destek eğitim de verebilir.
4. BEP: Okulda çocuğa özel bir "Bireyselleştirilmiş Eğitim Programı" hazırlanır.

Belge ve süre koşulları zaman zaman değişebilir. Güncel bilgiyi bağlı olduğunuz RAM'dan almanız iyi olur.

Kanıtı olmayan ve zararlı olabilecek yöntemler

Otizmi "iyileştirdiğini" vaat eden pek çok yöntem dolaşıyor. Bunların bir kısmı yalnızca etkisiz değil, tehlikelidir:

• MMS ya da klor dioksit: Aslında bir çamaşır suyu türevidir. Çocuklara içirilmesi ya da lavman olarak verilmesi ağır zehirlenmelere yol açabilir.
• Şelasyon: Vücuttan ağır metal atmak için kullanılan bu işlem, çocuk ölümlerine yol açmıştır.
• Kök hücre "tedavileri": Otizmde etkisi gösterilmemiştir; ciddi riskleri vardır.
• Hiperbarik oksijen: Otizmde yararı gösterilmemiştir.

Glutensiz-kazeinsiz diyetin de otizm belirtilerine genel bir yararı gösterilmemiştir. Çocuğunuzun bir besine alerjisi ya da sindirim sorunu varsa bunu hekiminizle konuşun. "Kesin iyileşme" vaat eden, yüksek ücretler isteyen ve bilimsel kanıt sunamayan yöntemlere karşı dikkatli olun.

Aileler için

Otizm tanısı pek çok anne-baba için önce bir şok, ardından yoğun bir arayış dönemi demektir. Şunları hatırlamak işe yarar:

• Erken başlayan destek fark yaratır; ama hiçbir zaman "geç" değildir.
• Çocuğunuzun ilgilerini ve güçlü yanlarını iletişimin ve öğrenmenin kapısı olarak kullanın.
• Duyusal ihtiyaçlarına göre düzenlenmiş, öngörülebilir bir gün çocuğunuzu rahatlatır.
• Kendi desteğinizi de ihmal etmeyin. Tohum Otizm Vakfı gibi kuruluşlar ve aile dernekleri bilgi ve dayanışma için iyi bir kaynaktır.
• İnternetteki her bilgiye değil, kanıta dayalı kaynaklara ve sizi dinleyen uzmanlara güvenin.

Kaynaklar

1. American Psychiatric Association. (2013). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (5th ed.). Arlington, VA: American Psychiatric Publishing.
2. Bai, D., Yip, B. H. K., Windham, G. C., Sourander, A., Francis, R., Yoffe, R., … Sandin, S. (2019). Association of genetic and environmental factors with autism in a 5-country cohort. JAMA Psychiatry, 76(10), 1035–1043.
3. Hull, L., Petrides, K. V., & Mandy, W. (2020). The female autism phenotype and camouflaging: A narrative review. Review Journal of Autism and Developmental Disorders, 7, 306–317.
4. Hviid, A., Hansen, J. V., Frisch, M., & Melbye, M. (2019). Measles, mumps, rubella vaccination and autism: A nationwide cohort study. Annals of Internal Medicine, 170(8), 513–520.
5. Lord, C., Elsabbagh, M., Baird, G., & Veenstra-Vanderweele, J. (2018). Autism spectrum disorder. The Lancet, 392(10146), 508–520.
6. National Institute for Health and Care Excellence. (2011, güncelleme 2017). Autism spectrum disorder in under 19s: Recognition, referral and diagnosis (Clinical guideline CG128). London: NICE.
7. Sandbank, M., Bottema-Beutel, K., Crowley, S., Cassidy, M., Dunham, K., Feldman, J. I., … Woynaroski, T. G. (2020). Project AIM: Autism intervention meta-analysis for studies of young children. Psychological Bulletin, 146(1), 1–29.
8. Zeidan, J., Fombonne, E., Scorah, J., Ibrahim, A., Durkin, M. S., Saxena, S., … Elsabbagh, M. (2022). Global prevalence of autism: A systematic review update. Autism Research, 15(5), 778–790.